染色體是基因的載體，染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常，會(huì)導(dǎo)致基因表達(dá)異常，機(jī)體發(fā)育異常。由染色體異常引起的疾病為染色體病。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

  健康的人每個(gè)細(xì)胞有46條染色體，23條來(lái)自母親，另外23條來(lái)自父親，染色體成對(duì)出現(xiàn)，但有的胎兒染色體數(shù)量卻異常，比如醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為“三倍兒”的嬰孩，就有69條染色體。類(lèi)似的染色體異常胎兒，多數(shù)情況下會(huì)自然流產(chǎn)，極少數(shù)可能存活下來(lái)，但會(huì)影響胎兒發(fā)育，給患兒帶來(lái)不同程度的生理或智力上的缺陷。

  唐氏癥是最常見(jiàn)的染色體疾病，患兒可能出現(xiàn)肌肉張力低、頭圍小、短頭畸形、后腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬大等癥狀，大多存在智力障礙。

  同時(shí)，染色體異常還可導(dǎo)致特納氏綜合征，患兒身材短小、脖子較短、下巴小、兩側(cè)乳距過(guò)寬、脊柱側(cè)彎，青春期之后仍然沒(méi)有第二性征發(fā)育，生殖器官一直停留在幼年?duì)顟B(tài)，以至于無(wú)生育能力。

  另外，先天性心臟病、肢體畸形、先天智障、聽(tīng)力或視力有缺陷等疾病也是很可能發(fā)生的。

  所以，孕前做染色體檢測(cè)，無(wú)論是對(duì)家長(zhǎng)還是孩子，都是很有必要的。有事早預(yù)防，也可以及早做出應(yīng)對(duì)策略。

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